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供者MAGT1基因突变,但eb病毒未检出的全相合,是否可用?

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发表于 2025-8-20 13:44:25 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
       弟弟和本人都发现了这个基因MAGT1的突变,但哥哥表现了,弟弟未表达,可弟弟是全相合,弟弟的查体也相当健康,这种情况就比较矛盾,有父亲作为备用的选择,所以想问问病友有没有相关的情况的?


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发表于 2025-8-20 19:48:40 | 显示全部楼层
       我们群里那么多年来,有好几个男性病友,包括儿童或成人都有MAGT1基因致病的,一般都是慢活EB或EB病毒阳性的淋巴瘤。你家这个基因报告,因为涉及MAGT1基因半合子突变,这种情况下,建议对病人父母的该基因的复核。同时,建议咨询更上级权威医生,以获取更权威的判断。如果判定该基因点的致病性问题,那你家弟弟就不能当供者了。具体请以医生临床综合判断为准,祝好!(因为噬血论坛在更新,暂时不能搜索类似病例了,所以建议尽快咨询权威医生哈)
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